La serie ConCiencia dirigida por Rudy Mora ha logrado comunicar al público general la dinámica y valores morales de un sector muy importante de la comunidad científica cubana, el sector de la biotecnología, si bien muchas situaciones son fácilmente extrapolables a otros escenarios de la práctica científica en Cuba.
Las aspiraciones personales y profesionales se entrelazan en un haz de contradicciones existenciales que condicionan el actuar diario y del que se desprenden historias de vidas que estremecen por su profundo humanismo. Esto aplica especialmente al capítulo 7, en el que Isabel Santos encarna a una investigadora que trabaja intensamente, dando todo de sí, en el desarrollo de un ensayo clínico en busca de una cura para la enfermedad que sufre y que le provoca un serio deterioro en sus funciones motoras, una ataxia, un tipo de trastorno del movimiento.
Los trastornos del movimiento son alteraciones de la velocidad, el ritmo y la intención de los movimientos voluntarios. Entre los trastornos del movimiento, las ataxias se caracterizan clínicamente por trastornos en la coordinación de los movimientos. Las mismas pueden ser de causa genética o no genética o adquirida. Las de causa genética se clasifican según el patrón que siguen en su transmisión de generación en generación en las familias afectadas, o patrón de herencia. Desde esta perspectiva, las hay autosómico dominantes, autosómico recesivas y ligadas al sexo. Entre las autosómicas dominantes, la más frecuente en Cuba es la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2), habiéndose identificado hasta la fecha 160 familias con esta enfermedad, con 800 pacientes y alrededor de 3 500 descendientes de primer grado (hijos o hermanos de pacientes) en riesgo de enfermar. La prevalencia de la SCA2 en nuestro país es de 6,57 casos por cada 100 000 habitantes, si bien en la provincia Holguín es de 41,6 por cada 100 000 habitantes, lo cual es ocho veces superior a la media mundial. La fisiopatología de la enfermedad es compleja, de modo que, aunque se ha avanzado sustancialmente en el conocimiento de los mecanismos moleculares implicados, aun no se han logrado conocer todos los elementos involucrados en las rutas moleculares asociadas a la expresión clínica de la enfermedad. De esta situación deriva el que actualmente no se disponga de ningún tratamiento curativo para la SCA2, lo que también aplica a la generalidad de las ataxias de causa genética. En el 2017, un grupo de investigadores estadounidenses publicó un artículo en una prestigiosa revista científica, en el que se evidenciaron efectos positivos del uso de un oligonucleótido anti-sentido (ASO, por sus siglas en inglés) para el tratamiento de la SCA2 en un modelo animal. Se trató de un ensayo pre-clínico que deberá ser replicado antes de que pueda ser extrapolado a seres humanos en el contexto de ensayos clínicos. Este tipo de terapia génica está siendo aplicado con éxito al tratamiento de pacientes que sufren de Atrofia Muscular Espinal tipo 2, por lo que constituye una alternativa terapéutica prometedora para el tratamiento de la SCA2. No obstante, será necesario superar varias limitaciones tecnológicas para traducir con éxito el uso de los ASO desde lo pre-clínico en modelos experimentales hasta lo clínico en humanos. Mientras tanto, los investigadores del Centro para la Investigación y Rehabilitación de Ataxias Hereditarias (CIRAH), institución ubicada en la provincia Holguín y especializada en la atención médica a pacientes y la investigación de ataxias hereditarias en nuestro país, han realizado ensayos clínicos y estudios de intervención terapéutica, partiendo de evidencias obtenidas en el curso de investigaciones científicas muy serias, con el propósito de evaluar la utilidad de varios fármacos, incluyendo el sulfato de cinc, el lisuride y la NeuroEPO, y el Vimang como suplemento nutricional antioxidante, y la efectividad de un programa integral de neuro-rehabilitación, para el tratamiento sintomático de la SCA2. Tanto la NeuroEPO como el Vimang son medicamentos cubanos, resultantes de investigaciones realizadas en instituciones científicas de nuestro país. Si bien estas terapias no son curativas, contribuyen a aliviar la expresión clínica de la enfermedad y a mejorar la calidad de vida de los pacientes.Cada nuevo experimento genera nuevas expectativas, que se transforman en motivaciones para seguir adelante en este largo camino en busca de una terapia definitiva para esta grave enfermedad.
En este capítulo de ConCiencia también se resalta la importancia de los eventos científicos internacionales como vía para el establecimiento de relaciones de colaboración científica, sobre la base de la transparencia y el respeto mutuos, y siguiendo los canales administrativos establecidos al efecto, que contribuyen a asegurar recursos materiales necesarios para el completamiento de experimentos cruciales en la evaluación de candidatos terapéuticos, ayudando a superar las barreras que impone el bloqueo comercial y financiero de los EE.UU a nuestro país, y al sector de la ciencia en particular. Quienes hoy hacemos ciencia en Cuba vivimos estas limitaciones derivadas del bloqueo norteamericano en carne propia y duele, por nosotros y por nuestros pacientes, pero nos sobreponemos y seguimos adelante. Es justamente por esta razón por lo que la actitud del personaje de Isabel nos resulta creíble y admirable, paciente e investigador fundidos en un solo cuerpo, como expresión de una unidad de contrarios que se traduce en un ímpetu extraordinario hacia el trabajo sistemático en el laboratorio, hasta que las fuerzas ya no alcancen, hasta que las manos ya no respondan. Así trabajamos en función de nuestras tareas asistenciales, docentes e investigativas, por el presente y por el futuro. Gracias Isabel, gracias Rudy, ya saben por qué.
*Luis E. Almaguer Mederos. Doctor en Ciencias Biológicas. Profesor e Investigador Titular. Centro para la Investigación y Rehabilitación de Ataxias Hereditarias (CIRAH).
*Raúl Aguilera Rodríguez. Especialista de 1er grado en Medicina Interna. Centro para la Investigación y Rehabilitación de Ataxias Hereditarias (CIRAH).
*Pedro Enrique Labrada Aguilera, Especialista de 1er grado en Neurología, Servicio Provincial de Neurología, H.C.Q “Lucía Íñiguez Landín
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